צוות חוקרים מהאוניברסיטה העברית בירושלים, בשיתוף רופאה ממזרח ירושלים וחוקרים מצרפת ומיפן, זיהה מאות גנים החיוניים להתפתחות תקינה של תאי עצב במוח – וביניהם גֵּן הגורם להפרעה נוירו-התפתחותית חמורה שלא תוארה עד כה בבני אדם.
המחקר, שנערך בהובלת פרופ' שגיב שיפמן מהפקולטה למתמטיקה ולמדעי הטבע והתפרסם לאחרונה בכתב העת המדעי היוקרתי Nature Neuroscience, מספק דרך חדשה לזיהוי של גנים המעורבים בהפרעות נוירו-התפתחותיות, כולל אוטיזם.
אחד הממצאים המרכזיים הוא זיהוי של הגן PEDS1 כגורם להפרעה נוירו-התפתחותית שלא תוארה קודם. גן זה אחראי לייצור פלסמלוגנים– סוג מיוחד של פוספוליפידים שומניים שהם מרכיב חשוב של קרום התא ומצויים באופן רב במיוחד במיאלין – מעטפת שומנית שעוטפת את סיבי העצב. במיפוי הגנטי החוקרים מצאו שהגן הזה חשוב גם ליצירה של תאי עצב והעדרו גורם למוח קטן בעכברים. בעקבות כך, החוקרים שיערו שהגן יגרום לפגיעה בהתפתחות המוח גם בבני אדם.
בבדיקות גנטיות שנערכו לשתי משפחות שונות התגלתה מוטציה (שינוי ברצף ה-DNA) נדירה ב־PEDS1 שגרמה להפרעה התפתחותית חמורה אצל שני ילדים שהתבטאה בעיכוב התפתחותי ומוח קטן.